Episodica atassia e l"incapacità di controllare il movimento

L'atassia episodica sono un raro gruppo di malattie che causano i periodi durante i quali i pazienti sono in grado di controllare i movimenti corporei. Ci sono sette tipi di atassia episodica, ma i primi due sono i più noti.

Episodica atassia tipo 1

I periodi di instabilità causata da episodica atassia tipo 1 di solito durano solo per minuti alla volta. Questi periodi sono spesso causate da esercizio fisico, la caffeina, o stress.

A volte ci può essere un'increspatura dei muscoli che si accende con l'atassia. I sintomi di solito iniziano durante l'adolescenza.

Episodica atassia tipo 1 è causato da una mutazione in un canale ione potassio. Questo canale consente generalmente segnali elettrici nelle cellule nervose, e questi segnali può diventare anormale quando il canale viene modificata da un modo genetico mutation.The più semplice per testare EA1 è quello di ottenere test genetici. Una risonanza magnetica può essere fatto per escludere altre possibili cause di atassia, ma nel caso di EA1, una risonanza magnetica mostrerà solo restringimento delicato della metà del cervelletto che si chiama il verme.

Episodica atassia tipo 2

Episodica atassia tipo 2 è associato ad attacchi di vertigini gravi e, talvolta, nausea e vomito che durano da ore a giorni. Nistagmo, una condizione in cui gli occhi si muovono ripetutamente e incontrollabile, può essere presente non solo durante ma anche tra gli attacchi. A differenza di EA1, episodica atassia tipo 2 può portare a lesioni al cervelletto, la parte del cervello responsabile del coordinamento.

A causa di questo danno peggioramento lentamente, le persone con EA2 possono perdere il controllo volontario dei muscoli tra loro attacchi periodici pure. Come EA1, le persone con EA2 di solito prima si sentono i sintomi in adolescenza.

Episodica atassia tipo 2 è causata da una mutazione in un canale del calcio. Questo stesso canale del calcio è anche mutato in altre malattie come atassia spinocerebellare tipo 6 e emicrania emiplegica familiare.

Alcune persone con EA2 hanno anche sintomi che ricordano quelle di altre malattie.

Altro atassie episodica

L'atassia episodica rimanente, tipi di 3 a 7, sono molto rare. Molti dei atassia episodica meno comuni sono molto simili in apparenza a EA1 e EA2, ma hanno diverse mutazioni genetiche come la causa.

EA3 hanno brevi attacchi che coinvolgono una mancanza di coordinazione muscolare e di controllo, con vertigini e increspatura muscolare. EA4 è più simile EA2, con movimenti oculari insolite come nistagmo che persiste anche quando non v'è alcun attacco attivo, anche se gli attacchi sono relativamente brevi. EA4 è unico in quanto non risponde bene ai trattamenti utilizzati per altri atassia episodica. EA5 ha attacchi che si protraggono per ore come EA2. EA6 è causata da una mutazione che può anche essere associata a convulsioni, emicrania, e emiplegia, ancora una volta come EA2. EA7 è stata identificata in una sola famiglia ed è molto simile EA2, tranne che l'esame neurologico è normale tra gli attacchi.

La diagnosi di Atassia episodica

Prima di raggiungere la diagnosi di un disturbo relativamente rari come atassia episodica, altre cause più comuni di atassia dovrebbe essere esaminato.

Tuttavia, se v'è una chiara storia familiare di atassia, può valere la pena di ottenere test genetici.

La maggior parte dei medici consiglia di lavoro con un consulente genetico quando si cerca questo tipo di test. Mentre i risultati di un test genetico può sembrare semplice, ci sono spesso importanti sfumature che altrimenti potrebbero essere trascurato. E 'importante sapere che cosa significa un test genetico non solo per voi ma la vostra famiglia come bene.

Trattamento

I sintomi di entrambi EA1 e EA2 migliorano con acetazolamide, un farmaco che di solito è usato come un diuretico o per aiutare a cambiare i livelli di acidità nel sangue. Dalfampridine ha anche dimostrato di essere efficace nel episodica atassia tipo 2 pure. La terapia fisica può essere utile per gestire l'atassia quando è presente.

Mentre l'atassia episodica non è comune, una diagnosi ha implicazioni sia per il paziente e la sua famiglia. E 'importante per i neurologi e pazienti a cui pensare atassia episodica quando v'è una storia familiare di goffaggine.