Che cosa è la sindrome di Rett?

16-01-2018 m1kj0 Salute
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La sindrome di Rett è un disordine dello sviluppo neurologico post-natale unico che si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze, ma può anche essere visto raramente nei ragazzi. La condizione colpisce circa 1 a 10.000-15.000 femmine di ogni provenienza razziali ed etniche.

Le cause della sindrome di Rett

Utilizzando un approccio sistematico di screening del gene, gli scienziati hanno scoperto che la classica sindrome di Rett e alcune forme varianti sono causate da mutazioni del gene nel gene MECP2, che codifica per la produzione di metil-CpG legame proteina-2, che è di vitale importanza per la funzione cerebrale normale.

Le fasi della sindrome di Rett

sindrome di Rett provoca cognitive, sensoriali, emozionali, motori, e disfunzione del sistema nervoso. Gli individui con sindrome di Rett tipicamente procede attraverso i seguenti quattro fasi:

Fase 1

normale sviluppo si verifica per un periodo di 6-18 mesi, fino alla comparsa del disturbo inizia a prendere posto. I neonati sviluppano un rallentamento o progressiva stagnazione dello sviluppo. Essi diventano disinteressati in gioco, non riescono a stabilire un contatto visivo con gli altri, hanno lordo motore ritardo dello sviluppo, e / o hanno subito una perdita totale di movimento deciso.

Fase 2

regressione Rapid inizia tra 1 e 4 anni con una perdita della parola e l'uso mirato delle mani. I bambini mostrano ripetitivi, movimenti della mano senza scopo e cominciare a fare ripetuti mano movimenti strizzare, lavaggio, o applaudire. Altri segni e sintomi in questa fase sono difficoltà a camminare, perdita di movimento muscolare coordinato, anomalie respiratorie, convulsioni, disturbi del sonno, disfunzioni deglutizione, e irritabilità.

Alcuni bambini possono anche visualizzare attacchi di trattenere il respiro o iperventilazione e possono piangere o urlare senza motivo apparente.

Fase 3

La terza fase, miglioramenti nel comportamento diventano evidenti in cui il bambino è in genere meno irritabile. La loro capacità di stabilire un contatto visivo e utilizzare le loro mani per comunicare in generale migliora durante questa fase pure.

Tuttavia, insufficienza mentale, insieme con disfunzioni motorie come movimenti involontari della lingua, Serrare i denti, difficoltà a mangiare, e un certo grado di disfunzione motoria orale ha luogo. Continuano anche per visualizzare le anomalie di respirazione ed hanno scarso aumento di peso, nonostante buon appetito. Inoltre, scoliosi inizia tipicamente verso la parte successiva di questa fase.

Fase 4

Anche se di comunicazione, capacità cognitive, o della mano abilità non diminuiscono ulteriormente durante questa fase, v'è un deterioramento rapido motore che si svolge. Individui sperimentano ridotti o perdita di mobilità e richiedono competenze di cura e assistenza per tutta la vita.

I trattamenti per la sindrome di Rett

Se si notano i primi segni di sindrome di Rett, è importante vedere il pediatra del vostro bambino subito. L'intervento precoce comporta una valutazione multidisciplinare e il trattamento che coinvolge il discorso e la lingua terapia, idroterapia, massaggi, sostegno psicosociale, e la pianificazione dietetica.

Non ci sono farmaci specifici per il trattamento della sindrome di Rett.

Tuttavia, gli studi sono stati condotti per testare l'efficacia di ricombinante del fattore di crescita insulino-simile 1 umana su un possibile trattamento farmacologico per la sindrome di Rett e altri disturbi del sistema nervoso centrale. Inoltre, la ricerca ha condotto lo studio del ruolo del gene MECP2 nel mantenimento della funzione neuronale suggerisce possibile inversione dei sintomi neuronali nei topi dopo la riattivazione del gene MECP2 tacere.

Autore Sottotitolo: Dr. Douglas Haddad è un autore, nutrizionista, e insegnante di scuola media nel Connecticut, che è un collaboratore alla sceneggiatura regolare per Parenting bisogni speciali rivista in “Chiedi alla professionale: Dr. Doug” sezione. Per ulteriori informazioni su che abilita i tuoi figli e l'assistenza nella loro maturazione, il processo decisionale, sviluppo complessivo e di benessere, visitate il sito ufficiale del Dr. Doug.

Riferimenti:

1. Bernstein, B. Medscape. Sindrome di Rett. Estratto da Bird A. Il metil-CpG-binding protein MeCP2 e malattie neurologiche. Le operazioni Biochemical Society 2008; 36: 575-583.

3. Moretti P, Zoghbi HY. La disfunzione MeCP2 nella sindrome di Rett e disturbi correlati. Current Opinion in Genetica u0026 Development 2006; 16: 276 -281.

4. Il trattamento della sindrome di Rett e altri disturbi. Recuperato da