Sclerosi tuberosa: sintomi, cause e trattamento

La sclerosi tuberosa o la malattia di Bourneville è una malattia genetica che causa la crescita di tumori beningnos e varie malformazioni anatomiche in uno o più organi: pelle, cervello, occhi, polmoni, cuore, reni, ecc ....

Un livello neurologico, di solito colpisce significativamente sistema nervoso centrale e periferico e può anche comportare una combinazione di sintomi che includono convulsioni, generalizzato ritardo dello sviluppo, disturbi comportamentali, malattie della pelle e malformazioni renali.

L'incidenza e la gravità dei sintomi variano considerevolmente tra le persone colpite. Molte persone con sclerosi tuberosa hanno una buona qualità di vita.

Patologia mettere più a rischio la vita della persona colpita è il coinvolgimento renale. Molti dei pazienti muoiono di problemi renali e non neurologica o di cuore.

La sclerosi tuberosa è una condizione medica che in genere è rilevata nelle prime fasi della vita, di solito durante l'infanzia. Tuttavia, in alcuni casi l'assenza di un decorso clinico significativo ritarda diagnosi fino all'età adulta.

Attualmente, non esiste alcun trattamento curativo specifico per la sclerosi tuberosa. Tutti gli interventi medici devono essere mantenuti su specifiche patologie e manifestazioni cliniche di ogni singolo caso.

Caratteristiche della sclerosi tuberosa

La sclerosi tuberosa è una condizione medica descritto più di 100 anni fa.

Nel 1862, Von Recklinghausen ha pubblicato un rapporto clinica in cui è descritto un caso di un neonato, la cui morte era dovuta alla presenza di numerosi tumori cerebrali e la sclerosi cardiaco

Anche se il neurologo francese Bourneville nel 1880 descrisse per primo le caratteristiche di questa lesioni malattia del cervello, non è stato fino al 1908, quando Vogt, ha definito con precisione il decorso clinico caratterizzato presentando classica adenoma sebaceo triade, in ritardo episodi mentali e convulsi.

Inoltre, nel 1913 è stato Berg, che ha mostrato la trasmissione ereditaria di questa malattia.

Il termine che dà il nome a questa malattia, la sclerosi tuberosa, si riferisce alla comparsa che le lesioni tumorali presenti.

Tuttavia, nella letteratura possiamo trovare anche altre denominazioni come malattie Bourneville, sclerosi tuberosa, facomatosi sclerosi tuberosa, tra gli altri.

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica variabilmente espresso, è caratterizzato dalla presenza di amartomi o tumori benigni in vari organi, soprattutto il cuore, il cervello e del piede.

frequenza

La sclerosi tuberosa è una malattia che colpisce sia uomini che donne e tutti i gruppi etnici.

Esso presenta una frequenza di 1 caso ogni 6.000 persone.

Tuttavia, altri studi statistici stimano la prevalenza di questa malattia in un caso ogni 12,000-14,000 persone con meno di dieci anni. Mentre l'incidenza è stimata in 1 caso ogni 6.000 nascite.

Si stima che circa un milione di persone nel mondo soffrono di sclerosi tuberosa.

Nel caso degli Stati Uniti, si ritiene che la sclerosi tuberosa può interessare circa circa 25.000 a 40.000 cittadini.

Si tratta di un'origine genetica autosomica dominante nel 50% dei casi, mentre il restante 50%, questa condizione è dovuta a una mutazione genetica de novo.

Segni e sintomi

Le caratteristiche cliniche della sclerosi tuberosa si basano principalmente sulla presenza di tumori non-cancerosi o altre formazioni che si sviluppano in varie parti del corpo, essendo più comuni nella pelle, cuore, polmoni, reni e cervello.

malattia della pelle

Nel caso di lesioni cutanee, alcune delle manifestazioni più comuni sono:

  • angiofibromi viso: piccoli tumori benigni tipo composta da tessuto connettivo e vascolare. Di solito appaiono sul naso e le guance, e anche all'inizio normalmente presente come piccoli rigonfiamenti rossastri devono aumentare di dimensioni nel tempo. Di solito compaiono nel 70-80% dei casi.
  • ungueales fibromi o Koenen: Formazioni carnose che si sviluppano sotto le unghie o intorno.
  • placche fibrose: Macchie o formazioni rosa situati sulla faccia, specialmente la fronte o le guance.
  • macchie ipocromiche o acromatico: Questo tipo di coinvolgimento cutaneo si verifica in circa il 90% dei casi di sclerosi tuberosa.

insufficienza renale

Nel caso dei reni, alcune delle manifestazioni più comuni sono:

  • angiomiolipoma renale: sono formazioni tumore benigno. Di solito appare e l'infanzia e si sviluppano lentamente, quindi non di solito causano i principali problemi di salute che raggiungono l'età adulta. Si tratta di una manifestazione clinica comune, appare nel 70-80% dei casi. Alcuni dei sintomi che stanno per causare ipertensione, insufficienza renale, o di sangue nelle urine, tra gli altri.
  • cisti renali: cisti renali sono sacche di fluido o sacchetti che si formano in zone diverse dei reni. Anche se di solito non hanno grande rilevanza clinica, in altri casi, in molti casi può essere dovuta a un carcinoma renale.

coinvolgimento cardiaco

lesioni cardiache, se presente, di solito hanno una dimensione maggiore anche più grave nelle prime fasi della vita e devono essere ridotte con il normale sviluppo dell'organismo.

  • rabdomiomi cuore: è il coinvolgimento cardiaco più frequente, di solito si verificano in circa il 70% dei casi. Di solito sono formazioni tumore benigno ridimensionare o scomparire con l'aumentare dell'età. E 'possibile che, come risultato, compaiono altri sintomi cardiaci come aritmie o tachicardie

coinvolgimento polmonare

Segni e sintomi polmonari sono più frequenti nelle donne che negli uomini. Inoltre, comunemente associati con la presenza di linfangioleiomiomatosi, un tipo di malattia degenerativa che colpisce i polmoni.

Le conseguenze cliniche di coinvolgimento polmonare di solito sono costituiti da insufficienza respiratoria, pneumotorace spontaneo, collasso polmonare, tra gli altri.

danni neurologici

La sclerosi tuberosa è una malattia che colpisce una vasta gamma di strutture del nostro corpo, però, il momento clou e l'area principale colpita è il sistema nervoso. coinvolgimento neurologico di solito compaiono tra l'80% e il 90% dei casi.

Alcune delle condizioni mediche che influenzano in genere l'area neurologica sono:

  • Túberes corticali: I túberes o tuberi corticali sono piccole formazioni tumorali che si trovano di solito nelle aree frontali e parietali. Inoltre, di solito sono costituiti da cellule anomale o disgregate.
  • gliale noduli subependimale: Questo tipo di impatto è costituito da un accumulo anormale di cellule in diverse aree dei ventricoli cerebrali. Di solito hanno un decorso clinico asintomatico.
  • Subpendimarios gigante astrocitoma cellulare: le formazioni tumorali derivano da noduli gliali subependimali. Quando raggiungono una dimensione elevata può bloccare il drenaggio dei fluidi e di conseguenza portare allo sviluppo di elevata pressione intracranica.

Il coinvolgimento di ciascuna di queste aree, produrrà una serie di complicazioni mediche o sintomi secondari, tra i quali:

  • episodi convulsivi: La presenza di formazione del tumore neurologicamente può portare a scariche epilettiche circa il 92% dei casi. Quando queste crisi non sono controllati in modo efficace, è possibile che appare danni cerebrali cumulativo.
  • sintomi motori: Allo stesso modo, le formazioni tumorali cervello possono portare allo sviluppo di emiplegia, incoordinazione motoria, la presenza di movimenti involontari, tra gli altri.
  • Disabilità intellettuale: disturbi cerebrali e gli episodi convulsivi persistenti possono avere un forte impatto sia sul funzionamento intellettivo generale, e diversi domini cognitivi in ​​particolare.
  • disturbi comportamentali: In molti casi, la sclerosi tuberosa è stata osservata la presenza di tratti autistici, iperattività, comportamento aggressivo, tratti ossessivo-compulsivo, la mancanza o l'assenza di comunicazione verbale, irritabilità, labilità mentale, mancanza di iniziativa, tra gli altri.

cause

L'origine della sclerosi tuberosa è genetica. Studi clinici e sperimentali hanno identificato che tale condizione è dovuta alla presenza di difetti o mutazioni in due geni, TSC1 e TSC2.

  • Il gene TSC1 è stato scoperto nei primi anni '90 è presente sul cromosoma 9 ed è responsabile per la produzione di una proteina chiamata hamartin.
  • Il TSC2, presente sul cromosoma 16, gene responsabile per la produzione di proteine ​​tuberina.

diagnosi

La diagnosi di sclerosi tuberosa è di solito basato sulla caratteristici segni clinici della malattia: ritardo mentale, attacchi epilettici, formazioni tumorali.

In una conferenza nel 1998, sono stati istituiti una serie di criteri diagnostici di consenso per la sclerosi tuberosa

Attualmente, la diagnosi può essere probabile o possibile e anche lo svolgimento di test genetici dovrebbero essere inclusi.

I test genetici

I risultati dei test genetici dovrebbero mostrare la presenza di una mutazione o patogeno in uno dei geni TSC1 o TSC2 alterazione.

Generalmente, un risultato positivo è sufficiente per la diagnosi, tuttavia, un risultato negativo non preclude la presenza. Circa tra il 10% e il 15% dei casi diagnosticati non è stato in grado di identificare una specifica mutazione genetica.

criteri clinici maggiori e minori

I principali criteri clinici

I principali criteri clinici includono una varietà di affettazioni medici tra i quali: macule ipopigmentate angiofibromi, fibromi ungueale, piatti della pelle, amartomi della retina, displasia corticale, noduli subependimali, cuore rabdomioma, rene e angiomiolopimas lifangioleimiomatosis.

criteri clinici minori

Criteri clinici meno includono: depressioni dentali, lesioni cutanee, fibromi endorali, macula della retina, più cisti renali e amartomi extrarenali.

Pertanto, a seconda della presenza dei criteri principali e / o secondari, la diagnosi di sclerosi tuberosa può essere:

  • La diagnosi definitiva: presenza di due o più criteri e 2 o più aumento minore.
  • possibile diagnosi: presenza di due o più maggiore o minore criterio criteri.
  • Diagnosi probabile: la presenza di un maggiore e un criterio minore.

trattamento

Attualmente, non esiste una cura per la sclerosi tuberosa. Nonostante ciò, v'è un'ampia varietà di trattamenti disponibili per il controllo sintomatico.

Così, gli interventi terapeutici dipenderanno essenzialmente i settori che sono colpiti e segni e sintomi medici che sono presenti.

Un livello farmacologico, uno dei trattamenti più utilizzati sono farmaci antiepilettici. L'obiettivo fondamentale di questi è il controllo degli episodi convulsivi per prevenire lo sviluppo di danno cerebrale secondario.

Inoltre, è anche possibile utilizzare le procedure chirurgiche per la rimozione di formazioni tumorali. Normalmente, viene utilizzato per rimuovere i tumori che facile accesso.

Inoltre, notevoli progressi sono stati fatti in via sperimentale per identificare terapie curative.

D'altra parte, è anche intervento psicologico essenziale in caso di affettazione intellettuale.

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